一、概述
　　软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
　　二、病因和发病机制
　　为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%.当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
　　病理改变
　　基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
　　三、临床表现
　　1、侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm.文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3.因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
　　2、头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
　　3、胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
　　4、胸腔扁而小，肋骨异常的短。
　　5、手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
　　6、下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。
　　7、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。